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동북아민족 기능성 게놈연구

최첨단 분자유전학기술을 기반으로 유전자 발굴, 최신분자 진단법 개발, 각종 암 등 인체 질환의 조기진단 실현

동아시아 고립집단 가계 분석을 통한 복합질환 유전자 발굴연구

20세기 후반 이후, 복합요인성 질환의 유전자를 발견하기 위해 많은 노력과 투자가 있었지만, 연구 자체가 갖고 있는 복잡성과 기술적인 문제, 시행착오 등으로 성공적으로 규명된 유전자는 20개 내외에 불과하고, 성공적으로 규명된 유전자도 대부분 동북아시아 지역과 환경, 유전적으로 상이한 유럽, 북미인을 대상으로 이루어진 것이 많아서 한국인을 포함한 동북아시아 민족에 직접적으로 적용하기 힘든 한계를 갖고 있기 때문에 이를 극복하기 위해 발병율이 높은 다양한 질환들에 대한 효과적인 유전자 발굴을 동북아시아 고립부족과 한국인을 대상으로 6년간 시행하여 약 100여개의 intermediate phenotype을 확보하고, 1039개의 STR marker와 55만개 이상의 SNP marker의 유전체 정보 및 가계도를 완성하였다.